BRCA gének vizsgálata – Kulcs a megelőzéséhez

A BRCA1 és BRCA2 gének olyan géneket jelölnek, amelyek a DNS-károsodások javításáért felelős fehérjéket kódolnak. Ezek a gének kulcsfontosságúak a sejtek normális működésének fenntartásában, és mutációik megnövelik a mellrák és petefészekrák kialakulásának kockázatát.

Miért fontos a BRCA gének vizsgálata?

A BRCA génmutációk örökletes jellegűek, így ha valaki hordozza őket, akkor a családtagjai is nagyobb eséllyel rendelkeznek velük. A BRCA génmutációk jelenléte akár 80%-kal is megnövelheti a mellrák és petefészekrák kialakulásának kockázatát. Ezért a BRCA génvizsgálat kulcsfontosságú a rákmegelőzésben, hiszen a pozitív eredmény birtokában a beteg és orvosa megelőző lépéseket tehetnek a betegség kialakulásának megakadályozására.

Kinek javasolt a BRCA génvizsgálat?

A BRCA génvizsgálatot elsősorban azoknak a nőknek érdemes elvégeztetnie, akiknél az alábbi kockázati tényezők legalább egyike fennáll:

Családjukban több közeli rokon (szülő, testvér, gyermek) is szenvedett mellrákban vagy petefészekrákban
45 éves kor előtt diagnosztizáltak nála vagy felmenőik női ágán mellrákot
BRCA génmutációt mutattak ki a család más tagjánál
Aszkenázi zsidó felmenőkkel (is) rendelkezik, uyanis körükben lényegesen gyakrabban fordulnak elő a BRCA gének mutáns változatai.

Hogyan zajlik a BRCA génvizsgálat?

A BRCA génvizsgálat egy egyszerű vérvétel alapján történik. A vérmintából DNS-t vonnak ki, majd speciális módszerekkel megvizsgálják a BRCA1 és BRCA2 gének szekvenciáját, hogy kimutatható-e bennük valamilyen kóros eltérés. Az eredmény pár hét múlva érkezik meg, amely ha negatív, az azt jelenti, hogy a BRCA gének nem hordoznak kóros mutációt.

Milyen fajtái vannak a BRCA mutáció vizsgálatnak?

1. Teljes gén szekvenálás

Ez a módszer a BRCA1 és BRCA2 gének teljes DNS-szekvenciáját vizsgálja, hogy azonosítsa a lehetséges mutációkat.

2. Panel tesztek

Ezek a tesztek nem csak a BRCA géneket vizsgálják, hanem több olyan gént is, amelyek összefüggésbe hozhatók a mell- és petefészekrák kockázatával, és ezek alapján kumulált (összesített) kockázat állapítható meg.

3. Célzott mutáció analízis

Ez a módszer specifikus, ismert mutációkat keres, amelyek gyakoribbak bizonyos etnikai csoportokban vagy családi háttérrel rendelkező egyéneknél.

Mindegyik módszernek megvannak az előnyei és a hátrányai pontosság, komplexitás, ár, elérhetőség szempontjából, ezzel kapcsolatban célszerű szakorvosi konzultáció alapján dönteni, ahol a családi anamnézis alapján a szakorvos a páciens egyedi igényeit és lehetőségeit figyelembe véve javasol vizsgálatot.

Mit jelent a pozitív BRCA génvizsgálati eredmény?

A pozitív eredmény azt jelenti, hogy a vizsgált személy hordozza a BRCA1 vagy BRCA2 gén egy kóros változatát. Ez jelentősen megnöveli a mellrák és petefészekrák kialakulásának kockázatát. Az újabb módszerek. A pozitív eredmény birtokában a beteg és orvosa kialakíthatja azt a stratégiát, amely biztosítják az esetleg kialakuló betegség korai felismerését, ami a teljes gyógyíthatóság feltétele, vagy segít megelőzni a betegség kialakulását.

Rendszeres, gyakoribb szűrővizsgálatok végzése (emlő ultrahang, mammográfia, MRI)
Sebészi beavatkozások a rák megelőzésére (teljes emlőszövet- és/vagy petefészek-eltávolítás)
Gyógyszeres rákmegelőzés, ami a hazai gyakorlatra nem jellemző

Ezek a prevenciós lépések jelentősen csökkenthetik a rák vagy az életre veszélyes, gyógyíthatatlan rákstádium kialakulásának esélyét a BRCA génmutációt hordozó személyeknél.

Áraink

Onkológia

Onkológiai konzultáció Dr Landherr László klinikai onkológus	40.000 Ft
Gyors onkodiagnosztikai konzultáció Dr Landherr László klinikai onkológus	40.000 Ft
Molekuláris diagnosztikai konzultáció Dr Landherr László klinikai onkológus	40.000 Ft
Patológiai konzultáció Dr Kiss Zsombor patológus	40.000 Ft
Onkopszichológiai tanácsadás Ferencz Valéria klinikai szakpszichológus	40.000 Ft
Betegút management - határozott idejű szerződés keretében, OncoStart partnerünknél fizetendő Dr Bánki Endre betegút menedzser, betegképviselő	35.000 Ft / hó
Gyors onkodiagnosztika	vizsgálatoktól függő egyedi ár

Molekuláris diagnosztika

Molekuláris diagnosztika indokoltsági felmérés	100.000 Ft
OncoGenetIQ Focus 55 génes molekuláris diagnosztikai panel. Esszenciális molekuláris diagnosztikai vizsgálatok a leggyakoribb terápiás jelentőségű mutációkra Átfutási idő: maximum 14 munkanap	590.000 Ft
OncoGenetIQ Maximum 1385 gén 20,043 exon régiója és 507 gén fúziója RNS alapon Átfutási idő: 12 munkanap	1.690.000 Ft
OncoGenetIQ Advanced 523 gén DNS alapon és 55 gén fúzió RNS alapon Átfutási idő: 12 munkanap	1.090.000 Ft
OncoGenetIQ Advanced Plus 523 gén DNS alapon és 55 gén fúzió RNS alapon + PDL1 Átfutási idő: 12 munkanap	1.160.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-E emlőrák panel SNVs: AKT1, AR, ARID1A, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBFB, CDH1, CHEK2, EGFR, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ESR1, FAT1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXA1, GATA3, GNAS, HRAS, KRAS, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MED12, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, TERT, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RUNX1, STK11, TBX3, TP53, YAP1 CNVs: CCND1, ERBB2, FGFR1, MYC Fusions: NTRK1, NTRK2, NTRK3 MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	850.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-V vastagbélrák panel SNVs: AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, BRAF, BRIP1, CTNNB1, EGFR, EPCAM, EPHB2, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, RAD50, RAF1, RB1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, SMARCA4, TP53 CNVs: ERBB2, MYC, MET, PTEN Fusions: BRAF, EML4-ALK, MET skiping ex14,NTRK1 TMB és MSI Átfutási idő: 12 munkanap	950.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-T tüdőrák panel SNVs: AKT1, ALK, APC, ARID1A, ATM, BAP1,BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CREBBP, CTNNB1, CUL3, DDR2, DICER1, EGFR, EIF1AX, EP300, EPCAM, EPHA7, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, HRAS, KEAP1, KIT, KMT2A, KRAS, MAP2K1, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NF1, NF2, NFE2L2, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PARP1, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, PTEN, RB1, RET, RIT1, SETD2, SLIT2, SMARCA4, STK11, TP53, TRAF7, TSC1, TSC2 CNVs: AKT2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC, MYCL1, MYCN, RET Fusions: ALK, BAP1, BRAF, CAMTA1-WWTR1, CREBBP-RHBDF1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET (skiping), MPRIP-TP53, MYB1-NFIB , MYB-NFIB , NF2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PBRM1, PTEN, RET, ROS1, SETD2, YAP1-TFE3, TP53, NFIB MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	950.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-H hasnyálmirigyrák panel SNVs: AKT1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CARD11, CCNE1, CDK6, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EPHA7, ERBB2, FGFR1, GATA6, GNAS, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3R3, PMS2, PTEN, RNF43, SMAD4, SMARCA4, STK11, TGFR2B, TP53, VHL; CNVs: ERBB2, MDM2; Fusions: ALK, FGFR2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1; MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	900.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-P prosztatarák panel SNVs: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR2, FGFR3, MLH1, MSH2, MSH6,PALB2, PIK3CA, PMS2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, TP53 Fusions: FGFR2, FGFR3, TMPRSS2-ERG; MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	900.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-M melanoma panel SNVs: BAP1, BRAF, CTNNB1, EIF1AX, GNA11, GNAQ, KIT, MAP2K1, NF1, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, ROS1, SF3B1, TERT, TP53; Fusions: ALK, BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, ROS1 Átfutási idő: 12 munkanap	800.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-O ovárium (petefészek) panel SNVs: AAKT1, AKT2, APC, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ATM, BARD1, BCOR, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, CDH1, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHD4, CHEK2, CTNNB1, DICER1, EIF1AX, EPCAM, ERBB3, FANCL, FBXW7, FGFR2, FH, FOXL2, GATA4, GNAS, HNF1A, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP3K1, MED12, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH3, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PPP2R1A, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54, RB1, RET, RNF43, SDHC, SETD2, SMARCA4, SMARCB1, STAT3, STAT5A, STK11TERT, TP53, VEGFA, ZNF217; CNVs: AKT2, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, ERBB2, FGFR2, MET, MYC, PIK3CA; Fusions: ALK, BCAM-AKT2, BRD8-PHF1, CDKN2D-WDFY2, EPC1- PHF1, EPC1- SUZ12, EPC2- PHF1, ESR1, ESR1-CCDC170, FGFR2, FGFR3-TACC3, FHL2-GLI2, FOXO1, GLI2, HMGA1, HMGA2, JAZF1-PHF1, JAZF1-SUZ12, KAT6B-KANSL1, MBTD1-EZHIP, MEAF6-PHF1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX8-PPARG, NR4A3-PGR, PLAG1, PRKDC , RAD51B, TFE3, YWHAENUTM2, ZC3H7B-BCOR, CTNNB1, GREB1-NR4A3, GREB1-NCOA2, GREB1-NCOA1, GREB1-SS18; MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	990.000 Ft
PDL1	80.000 Ft

Megbízható laboratóriumi háttér

Klinikánk molekuláris diagnosztikai partnere a budapesti székhelyű Eurofins Medserv szövettani laboratórium, az Eurofins Scientific nemzetközi laboratóriumi hálózat tagja. A Eurofins Scientific cégcsoport több mint 44 országban van jelen, a világ egyik vezető laboratóriumi hálózata élelmiszer-biztonság, környezetvédelem, klinikai diagnosztika és gyógyszerkutatás terén.
Páciensek szövetmintáinak szekvenálását és annak molekuláris diagnosztikai elemzését a hálózathoz tartozó spanyolországi Eurofins Megalab végzi, garantálva a legmagasabb színvonalú technikai hátteret, elemzési módszereket és szakértelmet.

Az Eurofins Megalab több mint 30 éves tapasztalattal rendelkezik klinikai diagnosztika, molekuláris biológia, genetikai és patológiai elemzések terén. Európa egyik legnagyobb laboratóriumi hálózatát üzemelteti, több mint 5,000 különböző vizsgálattal, évente 50 millió elvégzett analízissel, több mint 700 egészségügyi szakember munkájának segítségével, biztosítva a lehető legmagasabb szintű szakértelmet és szolgáltatást. A labor szorosan együttműködik kórházakkal és klinikákkal: az eredmények kiértékelésén és azok értelmezésén multidiszciplináris csapat dolgozik, patológusok, molekuláris biológusok, genetikusok segítik az onkológusok munkáját.