A pajzsmirigy molekuláris diagnosztikája
A molekuláris diagnosztika kiegészíti a hagyományos citológiai és szövettani vizsgálatokat. Alkalmazása két fő területre összpontosít: az örökletes pajzsmirigyzavarok genetikai hátterének feltárására, valamint a daganatos elváltozások precíziós terápiáját megalapozó mutációanalízisre.
Örökletes pajzsmirigy-betegségek genetikai vizsgálata
Bizonyos pajzsmirigy-rendellenességek hátterében igazolhatóan olyan genetikai mutációk állnak, amelyek generációkon keresztül öröklődhetnek. Ezek az úgynevezett csíravonal-mutációk a szervezet minden sejtjében jelen vannak.
Medulláris pajzsmirigyrákkutatás (RET proto-onkogén)
A medulláris típusú pajzsmirigydaganatok mintegy 25%-a örökletes szindrómák (pl. MEN 2A vagy MEN 2B) részét képezi. A RET gén mutációinak szűrése kritikus fontosságú a családtagok érintettségének korai felismerésében és a megelőző beavatkozások tervezésében.
Veleszületett pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis)
A pajzsmirigy fejlődési rendellenességei vagy a hormontermelés zavarai mögött álló specifikus génmutációk azonosítása segíthet a betegség lefolyásának előrejelzésében.
Pajzsmirigyhormon-rezisztencia szindrómák
Ritka esetekben a pajzsmirigyhormon-receptorok genetikai hibája okoz klinikai tüneteket, melynek igazolása kizárólag molekuláris úton lehetséges.
Daganatspecifikus mutációk és precíziós onkológia
A már kialakult pajzsmirigydaganatok esetén a daganatszövetből vett minta molekuláris elemzése (szomatikus mutációanalízis) alapvető információkat szolgáltat a betegség prognózisáról és a választható célzott terápiákról.
Amennyiben a pajzsmirigy aspirációs vizsgálatának eredménye bizonytalan (Bethesda III-IV kategória), a molekuláris markerek (pl. BRAF, RAS, RET/PTC) vizsgálata segíthet eldönteni, hogy rosszindulatú folyamatról van-e szó, így elkerülhetővé válhatnak a szükségtelen műtétek.
A korszerű onkológiai kezelések (pl. multikináz-inhibitorok) hatékonysága nagyban függ a daganatban jelen lévő specifikus mutációktól. A BRAF V600E mutáció vagy az NTRK génfúziók jelenlétének ismerete közvetlenül meghatározza, hogy a páciens alkalmas-e bizonyos innovatív gyógyszeres kezelésekre.
Bizonyos géneltérések agresszívabb kórlefolyást jelezhetnek, ami indokolttá teheti a radikálisabb sebészeti fellépést vagy a szorosabb utókövetést.
Stratégiai háttér: Eurofins Medserv és a kapcsolódó laboratóriumi hálózat
A Pajzsmirigy Centrum molekuláris diagnosztikai vizsgálatait stratégiai partnerünk, az Eurofins Medserv koordinálja. Az Eurofins Medserv a világszerte elismert Eurofins cégcsoport leányvállalata, ami egyedülálló előnyt biztosít pácienseink számára.
A komplexebb vagy ritkább genetikai vizsgálatok elvégzése során az Eurofins Medserv közvetlen eléréssel rendelkezik az Eurofins globális hálózatán belüli specializált genomikai laboratóriumokhoz. Ez a cégcsoporton belüli szoros együttműködés garantálja a legmodernebb technológiák (pl. Next-Generation Sequencing – NGS) alkalmazását, a vizsgálati eredmények nemzetközi sztenderdek szerinti validálását és a diagnosztikai folyamat gyorsaságát.
Gyakran ismételt kérdések a pajzsmirigy molekuláris diagnosztikájával kapcsolatban
Milyen mintából történik a molekuláris vizsgálat?
A vizsgálat típusától függ: az örökletes betegségek szűrése általában egyszerű vérvételből (perifériás vérből nyert DNS), míg a daganatspecifikus mutációk elemzése a biopszia során nyert sejtekből vagy a műtéti úton eltávolított szövetmintából történik.
Minden pajzsmirigy-betegnél szükség van genetikai vizsgálatra?
Nem. A molekuláris diagnosztika célzott vizsgálat, amelyet az endokrinológus vagy onkológus javasol meghatározott esetekben (pl. gyanús göbök, családi halmozódás vagy előrehaladott daganatos állapot esetén).
Mennyi időt vesz igénybe egy molekuláris diagnosztikai elemzés?
A technológiai igényesség és a nemzetközi laboratóriumi együttműködés miatt ezek a vizsgálatok időigényesebbek a rutin labornál; az eredmények általában 2-4 hét alatt készülnek el.
