A korán elvégzett molekuláris diagnosztikai vizsgálat jelentősen javítja a rákkezelés eredményességét

Az átfogó rákgenomikai vizsgálat – Comprehensive Genomic Profiling (CGP) – egy olyan korszerű molekuláris diagnosztikai módszer, amely egyetlen vizsgálattal képes több száz rákkal összefüggő mutációt azonosítani különböző tumortípusokban. Ez lehetővé teszi, hogy az orvosok részletes képet kapjanak a daganat genetikai jellemzőiről, és ennek alapján személyre szabott kezelési tervet állítsanak össze.

A Providence, az Illumina és a Microsoft Research közös, öt évesre tervezett kutatásának első két éves eredményeit publikálták a Journal of Clinical Oncology Oncology Practice című szaklapban.

A vizsgálatban 3216 előrehaladott rákbetegségben szenvedő páciens vett részt.

A kutatás újszerű megközelítése abban rejlett, hogy a patológusok által irányított korai, átfogó molekuláris diagnosztikai tesztelést úgy időzítették, hogy az eredmények már 12 nappal a beteg első onkológiai vizsgálata előtt rendelkezésre álljanak, ahol első alkalommal születik döntés a terápiáról. Ez az időzítés lehetővé tette, hogy az eredmények már a kezdeti klinikai döntéshozatalt is befolyásolják.

A tanulmány több fontos megállapítást tett:

A kutatás szerint a CGP-vel vizsgált betegek 67%-ánál találtak olyan mutációkat, amelyek alapján célzott kezelést vagy klinikai vizsgálatba való bevonást javasolhattak. Ezzel szemben a kisebb génpanelekkel végzett tesztek csak a betegek 33%-ánál mutattak ki hasonló eredményeket.

A CGP-vel vizsgált betegek több mint fele (52%) részesült célzott terápiában vagy immunoterápiában, míg a hagyományos kemoterápiában részesülők aránya csak 32% volt. A célzott terápiában részesülő betegek átlagos túlélési ideje is jelentősen magasabb volt: 25 hónap, szemben a csak kemoterápiát kapó betegek 17 hónapos túlélésével.

Egy másik, nemrég publikált tanulmány hasonló eredményeket mutatott előrehaladott nem-kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő betegeknél. A CGP-vel vizsgált betegeknél magasabb arányban találtak célozható mutációkat (77% vs. 63%), és ezek a betegek nagyobb arányban részesültek célzott terápiában (64% vs. 50%). Az átlagos túlélési idő is jelentősen jobb volt: 16 hónap a CGP csoportban, szemben a kis panellel vizsgált csoport 7 hónapos túlélésével.

Miért olyan hatékony a CGP?

A CGP hatékonyságának kulcsa, hogy egyetlen vizsgálattal átfogó képet ad a daganat genetikai profiljáról. Ez lehetővé teszi, hogy az orvosok olyan célzott kezeléseket vagy immunoterápiákat alkalmazzanak, amelyeket a hagyományos vagy kisebb génpanelekkel végzett vizsgálatok nem tártak volna fel. Emellett a CGP gyorsabb eredményt ad, mint a hagyományos, egymás után végzett egyedi géntesztek vagy kis paneles vizsgálatok. Ez különösen fontos az előrehaladott rákbetegségek esetében, ahol az idő kritikus tényező.

Bár a CGP egyre elterjedtebb, még mindig vannak akadályok a széles körű alkalmazása előtt. Ezek közé tartozik a relatíve magas ár. A tanulmányban résztvevő betegek ingyenesen juthattak hozzá a CGP vizsgálathoz, így vált lehetővé a kutatók számára, hogy nagy mintán figyeljék meg a molekuláris profilozás és az azt követő precíziós terápiák hatékonyságát.

A kutatás eredményei azt sugallják, hogy a CGP-t érdemes lenne beépíteni a standard diagnosztikai gyakorlatba. A jobb túlélési eredmények alátámasztják, hogy érdemes lehet a CGP-t első vonalbeli tesztként finanszírozni. Ha a patológusok és onkológusok már a rákdiagnózis kezdetén hozzáférnek az átfogó molekuláris diagnosztikai eredményhez, nagyobb valószínűséggel tudnak hatékony terápiát alkalmazni. Ez a paradigmaváltás az onkológiai klinikai gyakorlatban új reményt jelenthet a rákbetegek számára.

A kutatás során a Microsoft Research által kifejlesztett mesterséges intelligencia alapú természetes nyelvfeldolgozást is alkalmaztak, ami segített a nagy mennyiségű publikáció, klinikai vizsgálat és elektronikus egészségügyi rekord gyors és hatékony elemzésében.

Forrás: Letöltés