Mi a molekuláris diagnosztika?

A modern orvostudomány egyik legizgalmasabb és leggyorsabban fejlődő területe a molekuláris diagnosztika. Ez a viszonylag új tudományág forradalmasítja a betegségek felismerését és kezelését, lehetővé téve a személyre szabott orvoslást. De pontosan mit is jelent a molekuláris diagnosztika, és miért olyan fontos? Cikkünkben közérthetően bemutatjuk ezt az izgalmas tudományterületet.

Mi a molekuláris diagnosztika?

A molekuláris diagnosztika lényegében a betegségek felismerésének és vizsgálatának olyan módszere, amely a sejtek szintjén, a DNS-ben, RNS-ben és fehérjékben keresi a választ az egészségügyi problémákra. Ez a megközelítés lehetővé teszi, hogy az orvosok sokkal pontosabban és részletesebben értsék meg a betegségek kialakulásának okait és mechanizmusait.

A hagyományos diagnosztikai módszerekkel ellentétben a molekuláris diagnosztika a probléma molekuláris szintű forrásáig hatol. Például képes kimutatni olyan genetikai változásokat vagy mutációkat, amelyek bizonyos betegségek kialakulásáért felelősek, vagy növelik azok kockázatát.

A molekuláris diagnosztika fejlődése

A molekuláris diagnosztika területe az elmúlt évtizedekben hatalmas fejlődésen ment keresztül. Az 1990-es évek elején még csak néhány molekuláris diagnosztikai teszt állt rendelkezésre, ma viszont már a patológia szinte minden területén alkalmazzák ezt a módszert.

A fejlődés egyik legjelentősebb mérföldköve a humán genom teljes feltérképezése volt. Ez megnyitotta az utat a genetikai információk mélyebb megértése és felhasználása előtt. Az úgynevezett „következő generációs szekvenálási technológiák” (NGS) megjelenésével pedig lehetővé vált a DNS gyors és költséghatékony elemzése, ami tovább bővítette a molekuláris diagnosztika lehetőségeit.

A molekuláris diagnosztika alkalmazási területei az onkológiában

Örökletes rákhajlam vizsgálata

A molekuláris diagnosztika egyik izgalmas alkalmazási terület az örökletes rákhajlam vizsgálata. A molekuláris diagnosztikai tesztek segítségével kimutatható azok a genetikai eltérések, amelyek hajlamosítanak bizonyos ráktípusok kialakulására. Például emlőrák esetén a BRCA1 és BRCA2 gének vizsgálata információt nyújthat a betegség kialakulásának kockázatáról.

Tisztelt Pácienseink! Klinikánk jelenleg örökletes rákhajlam kimutatást nem végez. Megértésüket köszönjük.

Daganatos betegségek diagnosztikája és kezelése

A molekuláris diagnosztika forradalmasította a daganatos betegségek felismerését és kezelését is. A rákos sejtek genetikai profiljának elemzésével az orvosok pontosabban meg tudják határozni a daganat típusát és várható viselkedését. Ez segít a legmegfelelőbb kezelési mód kiválasztásában.

Gyógyszerhatékonyság és mellékhatások előrejelzése

A molekuláris diagnosztika a farmakogenomika területén is fontos szerepet játszik. Ez a tudományág azt vizsgálja, hogyan befolyásolják az egyén genetikai jellemzői a gyógyszerek hatékonyságát és mellékhatásait. A tumor genetikai elemzése alapján az orvosok előre jelezhetik, hogy egy adott gyógyszer várhatóan hatékony lesz-e a betegnél, vagy éppen ellenkezőleg, súlyos mellékhatásokat okozhat.

A molekuláris diagnosztika módszerei

A molekuláris diagnosztika számos különböző módszert alkalmaz a genetikai információk elemzésére. Ezek közül néhány fontosabb:

Polimeráz láncreakció (PCR)

A PCR egy olyan technika, amely lehetővé teszi a DNS egy adott szakaszának megsokszorozását. Ez különösen hasznos olyan esetekben, amikor csak kis mennyiségű minta áll rendelkezésre, vagy amikor egy specifikus génszakaszt kell vizsgálni.

Újgenerációs szekvenálás (Next Generation Sequencing, NGS)

Az NGS forradalmasította a genetikai vizsgálatokat. Ez a módszer lehetővé teszi nagy mennyiségű DNS gyors és költséghatékony elemzését. Az NGS segítségével akár a teljes genom vagy annak jelentős része is vizsgálható egyetlen teszttel.

Microarray technológia

A microarray technológia lehetővé teszi sok gén egyidejű, gyors vizsgálatát. Ez különösen hasznos olyan esetekben, amikor egy betegség kialakulásában több gén is szerepet játszhat.

Folyadék biopszia

A folyadék biopszia egy ígéretes új módszer, amely lehetővé teszi a daganatos betegségek vizsgálatát egyszerű vérvétellel. A módszer a vérben keringő tumor-DNS vagy tumor sejtek elemzésén alapul, és lehetővé teszi a daganat genetikai profiljának meghatározását invazív beavatkozás nélkül.

A molekuláris diagnosztika jövője

A molekuláris diagnosztika területe folyamatosan fejlődik, az onkológián kívül számos más szakterületen is izgalmas diagnosztikai fejlesztések zajlanak. Az egyik izgalmas fejlesztési irány a nem invazív prenatális tesztek területe. Ezek a tesztek lehetővé teszik a magzati rendellenességek kimutatását az anya véréből vett minta alapján, elkerülve a hagyományos, invazív vizsgálatok kockázatait.

A mesterséges intelligencia és a gépi tanulás alkalmazása is ígéretes területnek tűnik. Ezek a technológiák segíthetnek a molekuláris diagnosztikai tesztek által előállított hatalmas mennyiségű genetikai adat elemzésében és értelmezésében, lehetővé téve olyan komplex összefüggések felismerését, amelyek emberi ésszel nehezen átláthatók.

A molekuláris diagnosztika jelentősége

A molekuláris diagnosztika számos fontos területen segíti az orvosok gyógyító munkáját:

Lehetővé teszi például a betegségek korai felismerését, még mielőtt a tünetek megjelennének. Ez különösen fontos olyan betegségek esetén, ahol a korai kezelés jelentősen javíthatja a gyógyulás esélyeit.
Az öröklött genetikai hajlamok kimutatásával a molekuláris diagnosztika jelentős szereppel bír a prevencióban is.
A személyre szabott orvoslás terén is kulcsfontosságú szerepet játszik a molekuláris diagnosztika. A beteg genetikai profiljának ismeretében az orvosok olyan kezelési tervet állíthatnak össze, amely a lehető leghatékonyabb és legkevesebb mellékhatással jár az adott beteg számára.
A molekuláris diagnosztika emellett lehetővé teszi a betegségek altípusainak pontosabb meghatározását is genetikai változatok azonosításával.

A molekuláris diagnosztika nem csupán egy új technológia, hanem egy új szemléletmód is az orvoslásban. Azt az ígéretet hordozza, hogy minden beteg a számára legmegfelelőbb ellátást kaphatja, genetikai sajátosságainak megfelelően. Ez a személyre szabott megközelítés jelentheti a kulcsot számos, ma még gyógyíthatatlannak tartott betegség leküzdéséhez.

Áraink

Onkológia

Onkológiai konzultáció Dr Landherr László klinikai onkológus	40.000 Ft
Gyors onkodiagnosztikai konzultáció Dr Landherr László klinikai onkológus	40.000 Ft
Molekuláris diagnosztikai konzultáció Dr Landherr László klinikai onkológus	40.000 Ft
Patológiai konzultáció Dr Kiss Zsombor patológus	40.000 Ft
Onkopszichológiai tanácsadás Ferencz Valéria klinikai szakpszichológus	40.000 Ft
Betegút management - határozott idejű szerződés keretében, OncoStart partnerünknél fizetendő Dr Bánki Endre betegút menedzser, betegképviselő	35.000 Ft / hó
Gyors onkodiagnosztika	vizsgálatoktól függő egyedi ár

Molekuláris diagnosztika

OncoGenetIQ Focus 55 génes molekuláris diagnosztikai panel. Esszenciális molekuláris diagnosztikai vizsgálatok a leggyakoribb terápiás jelentőségű mutációkra Átfutási idő: maximum 14 munkanap	590.000 Ft
OncoGenetIQ Maximum 1385 gén 20,043 exon régiója és 507 gén fúziója RNS alapon Átfutási idő: 12 munkanap	1.400.000 Ft
OncoGenetIQ Advanced 523 gén DNS alapon és 55 gén fúzió RNS alapon Átfutási idő: 12 munkanap	990.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-E emlőrák panel SNVs: AKT1, AR, ARID1A, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CBFB, CDH1, CHEK2, EGFR, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ESR1, FAT1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXA1, GATA3, GNAS, HRAS, KRAS, MAP2K4, MAP3K1, MDM2, MED12, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NBN, NF1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, TERT, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RUNX1, STK11, TBX3, TP53, YAP1 CNVs: CCND1, ERBB2, FGFR1, MYC Fusions: NTRK1, NTRK2, NTRK3 MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	850.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-V vastagbélrák panel SNVs: AKT1, ALK, APC, AR, ARID1A, BRAF, BRIP1, CTNNB1, EGFR, EPCAM, EPHB2, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, RAD50, RAF1, RB1, RET, RNF43, ROS1, SMAD4, SMARCA4, TP53 CNVs: ERBB2, MYC, MET, PTEN Fusions: BRAF, EML4-ALK, MET skiping ex14,NTRK1 TMB és MSI Átfutási idő: 12 munkanap	950.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-T tüdőrák panel SNVs: AKT1, ALK, APC, ARID1A, ATM, BAP1,BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CREBBP, CTNNB1, CUL3, DDR2, DICER1, EGFR, EIF1AX, EP300, EPCAM, EPHA7, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, HRAS, KEAP1, KIT, KMT2A, KRAS, MAP2K1, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, NF1, NF2, NFE2L2, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PARP1, PDGFRA, PIK3CA, PMS2, PTEN, RB1, RET, RIT1, SETD2, SLIT2, SMARCA4, STK11, TP53, TRAF7, TSC1, TSC2 CNVs: AKT2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYC, MYCL1, MYCN, RET Fusions: ALK, BAP1, BRAF, CAMTA1-WWTR1, CREBBP-RHBDF1, EGFR, ERBB2, ERBB4, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET (skiping), MPRIP-TP53, MYB1-NFIB , MYB-NFIB , NF2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PBRM1, PTEN, RET, ROS1, SETD2, YAP1-TFE3, TP53, NFIB MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	950.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-H hasnyálmirigyrák panel SNVs: AKT1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CARD11, CCNE1, CDK6, CDKN2A, CHEK2, CTNNB1, EPHA7, ERBB2, FGFR1, GATA6, GNAS, KRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NOTCH1, NRAS, PALB2, PIK3CA, PIK3R3, PMS2, PTEN, RNF43, SMAD4, SMARCA4, STK11, TGFR2B, TP53, VHL; CNVs: ERBB2, MDM2; Fusions: ALK, FGFR2, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1; MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	900.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-P prosztatarák panel SNVs: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ERBB2, FANCA, FANCL, FGFR2, FGFR3, MLH1, MSH2, MSH6,PALB2, PIK3CA, PMS2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, TP53 Fusions: FGFR2, FGFR3, TMPRSS2-ERG; MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	900.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-M melanoma panel SNVs: BAP1, BRAF, CTNNB1, EIF1AX, GNA11, GNAQ, KIT, MAP2K1, NF1, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, ROS1, SF3B1, TERT, TP53; Fusions: ALK, BRAF, NTRK1, NTRK2, NTRK3, ROS1 Átfutási idő: 12 munkanap	800.000 Ft
OncoGenetIQ Optimum-O ovárium (petefészek) panel SNVs: AAKT1, AKT2, APC, ARID1A, ARID1B, ASXL1, ATM, BARD1, BCOR, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, CDH1, CDK12, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CHD4, CHEK2, CTNNB1, DICER1, EIF1AX, EPCAM, ERBB3, FANCL, FBXW7, FGFR2, FH, FOXL2, GATA4, GNAS, HNF1A, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP3K1, MED12, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NOTCH3, NRAS, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLE, PPP2R1A, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54, RB1, RET, RNF43, SDHC, SETD2, SMARCA4, SMARCB1, STAT3, STAT5A, STK11TERT, TP53, VEGFA, ZNF217; CNVs: AKT2, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, ERBB2, FGFR2, MET, MYC, PIK3CA; Fusions: ALK, BCAM-AKT2, BRD8-PHF1, CDKN2D-WDFY2, EPC1- PHF1, EPC1- SUZ12, EPC2- PHF1, ESR1, ESR1-CCDC170, FGFR2, FGFR3-TACC3, FHL2-GLI2, FOXO1, GLI2, HMGA1, HMGA2, JAZF1-PHF1, JAZF1-SUZ12, KAT6B-KANSL1, MBTD1-EZHIP, MEAF6-PHF1, NCOA1, NCOA2, NCOA3, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PAX8-PPARG, NR4A3-PGR, PLAG1, PRKDC , RAD51B, TFE3, YWHAENUTM2, ZC3H7B-BCOR, CTNNB1, GREB1-NR4A3, GREB1-NCOA2, GREB1-NCOA1, GREB1-SS18; MSI és TMB Átfutási idő: 12 munkanap	990.000 Ft
PDL1	80.000 Ft

Megbízható laboratóriumi háttér

Klinikánk molekuláris diagnosztikai partnere a budapesti székhelyű Eurofins Medserv szövettani laboratórium, az Eurofins Scientific nemzetközi laboratóriumi hálózat tagja. A Eurofins Scientific cégcsoport több mint 44 országban van jelen, a világ egyik vezető laboratóriumi hálózata élelmiszer-biztonság, környezetvédelem, klinikai diagnosztika és gyógyszerkutatás terén.
Páciensek szövetmintáinak szekvenálását és annak molekuláris diagnosztikai elemzését a hálózathoz tartozó spanyolországi Eurofins Megalab végzi, garantálva a legmagasabb színvonalú technikai hátteret, elemzési módszereket és szakértelmet.

Az Eurofins Megalab több mint 30 éves tapasztalattal rendelkezik klinikai diagnosztika, molekuláris biológia, genetikai és patológiai elemzések terén. Európa egyik legnagyobb laboratóriumi hálózatát üzemelteti, több mint 5,000 különböző vizsgálattal, évente 50 millió elvégzett analízissel, több mint 700 egészségügyi szakember munkájának segítségével, biztosítva a lehető legmagasabb szintű szakértelmet és szolgáltatást. A labor szorosan együttműködik kórházakkal és klinikákkal: az eredmények kiértékelésén és azok értelmezésén multidiszciplináris csapat dolgozik, patológusok, molekuláris biológusok, genetikusok segítik az onkológusok munkáját.