A korán elvégzett molekuláris diagnosztikai vizsgálat jelentősen javítja a rákkezelés eredményességét
A rákbetegségek kezelésében új korszak köszöntött be a korai molekuláris diagnosztika elterjedésével. Egy nemrég publikált tanulmány szerint a daganatok átfogó genomikai vizsgálata jelentősen javíthatja a betegek túlélési esélyeit, ha azt már a diagnózis korai szakaszában elvégzik. De mit is jelent ez pontosan, és miért olyan fontos?
Az átfogó rákgenomikai vizsgálat – Comprehensive Genomic Profiling (CGP) – egy olyan korszerű molekuláris diagnosztikai módszer, amely egyetlen vizsgálattal képes több száz rákkal összefüggő mutációt azonosítani különböző tumortípusokban. Ez lehetővé teszi, hogy az orvosok részletes képet kapjanak a daganat genetikai jellemzőiről, és ennek alapján személyre szabott kezelési tervet állítsanak össze.
A Providence, az Illumina és a Microsoft Research közös, öt évesre tervezett kutatásának első két éves eredményeit publikálták a Journal of Clinical Oncology Oncology Practice című szaklapban.
A vizsgálatban 3216 előrehaladott rákbetegségben szenvedő páciens vett részt.
A kutatás újszerű megközelítése abban rejlett, hogy a patológusok által irányított korai, átfogó molekuláris diagnosztikai tesztelést úgy időzítették, hogy az eredmények már 12 nappal a beteg első onkológiai vizsgálata előtt rendelkezésre álljanak, ahol első alkalommal születik döntés a terápiáról. Ez az időzítés lehetővé tette, hogy az eredmények már a kezdeti klinikai döntéshozatalt is befolyásolják.
A tanulmány több fontos megállapítást tett:
A kutatás szerint a CGP-vel vizsgált betegek 67%-ánál találtak olyan mutációkat, amelyek alapján célzott kezelést vagy klinikai vizsgálatba való bevonást javasolhattak. Ezzel szemben a kisebb génpanelekkel végzett tesztek csak a betegek 33%-ánál mutattak ki hasonló eredményeket.
A CGP-vel vizsgált betegek több mint fele (52%) részesült célzott terápiában vagy immunoterápiában, míg a hagyományos kemoterápiában részesülők aránya csak 32% volt. A célzott terápiában részesülő betegek átlagos túlélési ideje is jelentősen magasabb volt: 25 hónap, szemben a csak kemoterápiát kapó betegek 17 hónapos túlélésével.
Egy másik, nemrég publikált tanulmány hasonló eredményeket mutatott előrehaladott nem-kissejtes tüdőrákban (NSCLC) szenvedő betegeknél. A CGP-vel vizsgált betegeknél magasabb arányban találtak célozható mutációkat (77% vs. 63%), és ezek a betegek nagyobb arányban részesültek célzott terápiában (64% vs. 50%). Az átlagos túlélési idő is jelentősen jobb volt: 16 hónap a CGP csoportban, szemben a kis panellel vizsgált csoport 7 hónapos túlélésével.
Miért olyan hatékony a CGP?
A CGP hatékonyságának kulcsa, hogy egyetlen vizsgálattal átfogó képet ad a daganat genetikai profiljáról. Ez lehetővé teszi, hogy az orvosok olyan célzott kezeléseket vagy immunoterápiákat alkalmazzanak, amelyeket a hagyományos vagy kisebb génpanelekkel végzett vizsgálatok nem tártak volna fel. Emellett a CGP gyorsabb eredményt ad, mint a hagyományos, egymás után végzett egyedi géntesztek vagy kis paneles vizsgálatok. Ez különösen fontos az előrehaladott rákbetegségek esetében, ahol az idő kritikus tényező.
Bár a CGP egyre elterjedtebb, még mindig vannak akadályok a széles körű alkalmazása előtt. Ezek közé tartozik a relatíve magas ár. A tanulmányban résztvevő betegek ingyenesen juthattak hozzá a CGP vizsgálathoz, így vált lehetővé a kutatók számára, hogy nagy mintán figyeljék meg a molekuláris profilozás és az azt követő precíziós terápiák hatékonyságát.
A kutatás eredményei azt sugallják, hogy a CGP-t érdemes lenne beépíteni a standard diagnosztikai gyakorlatba. A jobb túlélési eredmények alátámasztják, hogy érdemes lehet a CGP-t első vonalbeli tesztként finanszírozni. Ha a patológusok és onkológusok már a rákdiagnózis kezdetén hozzáférnek az átfogó molekuláris diagnosztikai eredményhez, nagyobb valószínűséggel tudnak hatékony terápiát alkalmazni. Ez a paradigmaváltás az onkológiai klinikai gyakorlatban új reményt jelenthet a rákbetegek számára.
A kutatás során a Microsoft Research által kifejlesztett mesterséges intelligencia alapú természetes nyelvfeldolgozást is alkalmaztak, ami segített a nagy mennyiségű publikáció, klinikai vizsgálat és elektronikus egészségügyi rekord gyors és hatékony elemzésében.
Forrás: Letöltés
Megosztás
Áraink
Megbízható laboratóriumi háttér
Klinikánk molekuláris diagnosztikai partnere a budapesti székhelyű Eurofins Medserv szövettani laboratórium, az Eurofins Scientific nemzetközi laboratóriumi hálózat tagja. A Eurofins Scientific cégcsoport több mint 44 országban van jelen, a világ egyik vezető laboratóriumi hálózata élelmiszer-biztonság, környezetvédelem, klinikai diagnosztika és gyógyszerkutatás terén.
Páciensek szövetmintáinak szekvenálását és annak molekuláris diagnosztikai elemzését a hálózathoz tartozó spanyolországi Eurofins Megalab végzi, garantálva a legmagasabb színvonalú technikai hátteret, elemzési módszereket és szakértelmet.
Az Eurofins Megalab több mint 30 éves tapasztalattal rendelkezik klinikai diagnosztika, molekuláris biológia, genetikai és patológiai elemzések terén. Európa egyik legnagyobb laboratóriumi hálózatát üzemelteti, több mint 5,000 különböző vizsgálattal, évente 50 millió elvégzett analízissel, több mint 700 egészségügyi szakember munkájának segítségével, biztosítva a lehető legmagasabb szintű szakértelmet és szolgáltatást. A labor szorosan együttműködik kórházakkal és klinikákkal: az eredmények kiértékelésén és azok értelmezésén multidiszciplináris csapat dolgozik, patológusok, molekuláris biológusok, genetikusok segítik az onkológusok munkáját.
