Rákdiagnosztika vérből: 523 génes folyadékbiopsziás vizsgálat, OncoGenetIQ Liquid
Az onkológiai diagnosztika és a személyre szabott rákgyógyítás egyik legdinamikusabban fejlődő területe a folyadékbiopszia, amely a hagyományos, gyakran fájdalmas és kockázatos szöveti mintavételeket egészíti ki, vagy bizonyos esetekben teljesen ki is váltja azokat. A globális piacon jelenleg elérhető egyik legátfogóbb klinikai megoldás a OncoGenetIQ Liquid panel, amely egy egyszerű vérvételből származó mintából ötszázhuszonhárom gén egyidejű vizsgálatát teszi lehetővé. Ez az innovatív technológia a vérkeringésben szabadon keringő tumoros DNS aprólékos elemzésével nemcsak a daganat kialakulásáért felelős mutációkat azonosítja, hanem a kezelések során kialakuló gyógyszerrezisztenciát is képes valós időben nyomon követni, ezzel teljesen új távlatokat nyitva a hatékony, precíziós orvoslásban.
A folyadékbiopszia technológiai háttere
A diagnosztikai eljárás alapja az a biológiai jelenség, hogy a daganatos sejtek elpusztulásuk vagy szétesésük során saját örökítőanyagukat, a keringő tumoros DNS-t a véráramba juttatják. Ennek a szabadon keringő DNS-nek a kinyeréséhez mindössze két speciális kémcsőnyi perifériás vérre van szükség, ami teljesen minimálisra csökkenti a páciens fizikai megterhelését a szolid tumorokból történő altatásos sebészeti vagy kellemetlen tűbiopsziás mintavételekhez képest.
A levett vérmintákat a legkorszerűbb újgenerációs szekvenálási eljárásokkal elemzik a laboratóriumban, amelynek során a genetikai kód meghatározott régióit extrém mélységben, átlagosan ötezerszeres fedettséggel olvassák le az úgynevezett fokozott klinikai jelentőségű régiók esetében, míg a további területeken is legalább ezerszázszoros leolvasást alkalmaznak. Ez az elképesztő precizitás és többszörös ellenőrzés garantálja, hogy a legapróbb genetikai eltérések is biztonsággal felszínre kerüljenek, lehetővé téve a szakemberek számára a daganat molekuláris profiljának hiánytalan feltérképezését.
A komplex diagnosztikai rendszer a rákos elváltozásokhoz köthető mutációk rendkívül széles skáláját képes azonosítani, beleértve az egyetlen nukleotidot érintő cseréket, a rövidebb bázisszakaszok beépülését vagy kiesését, a kópiaszám-növekedéseket és csökkenéseket, valamint a nagyobb, strukturális génátrendeződéseket is az ötszázhuszonhárom génes panelen.
Célzott terápiák és a rezisztencia nyomon követése
Az 523 gént vizsgáló molekuláris panel egyik legnagyobb klinikai értéke a terápiás döntéshozatal közvetlen támogatásában rejlik, hiszen az azonosított genetikai eltérések alapján az onkológusok pontosabban tudják kiválasztani a páciens biológiai profiljához legjobban illeszkedő, leghatékonyabb célzott gyógyszereket vagy immunterápiás eljárásokat. A vizsgálat ráadásul olyan speciális prediktív biomarkereket is mér a vérből, mint a tumoros mutációs teher nagysága, illetve a mikroszatellita-instabilitás jelenléte, amelyek kulcsfontosságúak annak előrejelzésében, hogy a beteg miként fog reagálni a modern immunonkológiai készítményekre.
A technológia azonban nem csupán a legelső diagnózis pillanatában vagy a terápiaválasztásnál hasznos, hanem a betegség lefolyásának hosszmetszeti, rendszeres nyomon követésében is forradalmi szerepet játszik.
A daganatok idővel képesek alkalmazkodni a korábban sikeresen alkalmazott onkológiai kezelésekhez, és új genetikai útvonalak aktiválásával védekeznek a gyógyszerek ellen, amit az orvostudomány klonális evolúciónak vagy szerzett rezisztenciának nevez.
A non-invazív módon, rendszeres időközönként elvégzett vérvétellel a teszt képes időben, sokszor a hagyományos képalkotó vizsgálatokon látható anatómiai növekedést megelőzve kimutatni ezeket az újonnan megjelenő rezisztencia-mutációkat. Ilyen gyakori jelenség például a tüdőrák esetében az EGFR vagy ALK gátló gyógyszerekkel szemben kialakuló biológiai ellenállás, az előrehaladott emlőrákban jelentkező ESR1 mutációk, vagy a petefészekráknál megfigyelhető specifikus BRCA reverziós genetikai változások felbukkanása a kezelés előrehaladtával.
A szöveti és a folyékony biopszia szinergiája
A legújabb és legfejlettebb onkológiai protokollok a folyadékbiopsziát ma már a hagyományos szöveti vizsgálatok rendkívül értékes és egyenrangú kiegészítőjeként tartják számon a mindennapi klinikai gyakorlatban.
A kutatási eredmények és az esetbemutatások egyértelműen igazolják, hogy a szolid daganatból és a vérből származó minták párhuzamos vagy egymást követő együttes elemzése jelentősen megnöveli a terápiásan megcélozható genetikai eltérések felismerési arányát a betegeknél. Nagyon gyakran előfordul ugyanis, hogy a szilárd daganatok biológiai heterogenitása miatt egy adott területről vett hagyományos szöveti biopszia nem mutat ki egy peremvidéki mutációt, miközben az a széteső sejtekből a vérkeringésbe bekerült DNS-szakaszokon keresztül jól azonosíthatóvá válik.
Egy nagyszabású, áttétes daganatokat elemző kutatás során a vizsgálatok azt mutatták ki, hogy a célzott kezelésre alkalmas mutációval rendelkező páciensek kilenc százalékánál kizárólag a folyadékbiopszia tárt fel olyan célpontot, amely a hagyományos szöveti elemzés során teljesen rejtve maradt az orvosok elől. Kiemelendő továbbá, hogy a részletes vérvizsgálat azonosíthatja az úgynevezett bizonytalan potenciálú klonális hematopoézis jelenségével összefüggő eltéréseket is, amelyek kiszűrése elengedhetetlen a valódi daganatos folyamatok és a korral járó, természetes vérképzőszervi változások pontos diagnosztikai megkülönböztetéséhez.
A folyadékbiopsziás vizsgálat az átlagosan tíz-tizennégy napos, rendkívül gyors átfutási idejével és kiterjedt, ötszázhuszonhárom génre kiterjedő lefedettségével így nemcsak a diagnosztikai pontosságot növeli meg radikálisan, hanem egy valóban adatvezérelt, személyre szabott és folyamatosan finomhangolható betegellátást tesz lehetővé az onkológiában.
Megosztás
Pácienseink visszajelzései
Minden betegség váratlanul tör az embere, de a rák még alattomosan is, hiszen csak az utolsó pillanatban érzi valaki, hogy baj van. Ilyenkor a döbbenet után azonnal lépni kell, minél gyorsabban haladni azon az úton – amely elvezethet a gyógyuláshoz. Az idő ilyenkor mindennél fontosabbá válik. Ebben kaptam én segítő kezet az Istenhegyi Magánklinikán, ahol az első konzultációm után két nappal már túl vagyok a mammográfián, az ultrahangos vizsgálaton és a cytológián is. És ebben nem csak a profi orvosok teljesítettek maximálisan, de az intézmény munkáját segítő hölgyek is mindenben segítették utamat vizsgálatról-vizsgálatra. Most már csak az eredményre várok, hogy a következő konzultáción kijelöljék a következő időszak teendőt. Köszönettel tartozom mindenkinek.
Update:
A rák az a betegség amely mindenkit elérhet-és ha rátalál, prófétává teszi. A saját tapasztalatát igyekszik megosztani hasonló sorstársaival. Én 30 nappal ezelőtt fordultam az Istenhegyi klinika szakembereihez – a kapcsolattartó hölgyek gyors segítségével – és ma már az összes meghatározóan fontos lelettel a kezemben készülök a gyógyítás megkezdésére. Senki ne várjon, keresse az első gyanús jelre a klinika specialistáit, hiszen életmentő lehet a kúra gyors elkezdése. Szerencsém van, lehet hogy sikerül megakadályozni a férfiaknál ritka melldaganat terjedését.
Maximálisan elégedett vagyok a kapott szolgáltatással! Segítőkész, intelligens, emberséges személyzet. Mindenképp népszerűsíteni fogom a klinikát a lehető legszélesebb körben!
Dr. Landherr László tanár úr, nagyon kedves volt, szakmai tudása lenyűgöző és a kérdés amivel mentem arra kiváló tájékoztatást kaptam és így a segítségével már tudom mit kell tegyek.
Maximális teljesítmény_ hozzáértés a klinika részéről _ egyedi _magasfokú felkészültség és hozzáértés Várkonyi Rita részéről! Köszönöm szépen mindenkinek !
Kiváló szakemberek, nagyszerű szervezés, empatikus hozzáállás, mindenkinek ajánlható!
Tiszta, rendezett rendelő, időben történt a behívás. A kezelő orvos érthetően elmagyarázott mindent, az asszisztens is segítőkész volt. Ritka a mai világban…..csak ajánlani tudom.
Hálásan köszönöm a kiemelkedően gyors kivizsgálásokat, melyeknek köszönhetően az első ultrahangot követően szűk 1 héten belül minden – az onkológiai konzultációhoz szükséges – lelet a kezemben volt a diagnózissal együtt. Az orvosok szakmai tapasztalata és segítőkészsége hatalmas segítség ebben a helyzetben.
A netes időpont foglalástól a pontos és kedves szakrendelésig maradéktalanul elégedett voltam. Rend, tisztaság és jó megközelíthetőség csak hozzátesz.
Áraink
Megbízható laboratóriumi háttér
Klinikánk molekuláris diagnosztikai partnere a budapesti székhelyű Eurofins Medserv szövettani laboratórium, az Eurofins Scientific nemzetközi laboratóriumi hálózat tagja. A Eurofins Scientific cégcsoport több mint 44 országban van jelen, a világ egyik vezető laboratóriumi hálózata élelmiszer-biztonság, környezetvédelem, klinikai diagnosztika és gyógyszerkutatás terén.
Páciensek szövetmintáinak szekvenálását és annak molekuláris diagnosztikai elemzését a hálózathoz tartozó spanyolországi Eurofins Megalab végzi, garantálva a legmagasabb színvonalú technikai hátteret, elemzési módszereket és szakértelmet.
Az Eurofins Megalab több mint 30 éves tapasztalattal rendelkezik klinikai diagnosztika, molekuláris biológia, genetikai és patológiai elemzések terén. Európa egyik legnagyobb laboratóriumi hálózatát üzemelteti, több mint 5,000 különböző vizsgálattal, évente 50 millió elvégzett analízissel, több mint 700 egészségügyi szakember munkájának segítségével, biztosítva a lehető legmagasabb szintű szakértelmet és szolgáltatást. A labor szorosan együttműködik kórházakkal és klinikákkal: az eredmények kiértékelésén és azok értelmezésén multidiszciplináris csapat dolgozik, patológusok, molekuláris biológusok, genetikusok segítik az onkológusok munkáját.
